肌萎缩侧索硬化的分类

在国内外医学文献中“运动神经元病” (MND)用于描述主要为运动神经元或前角细胞损害的一组或多组不同的疾病。如果各种名称的使用者不明确定义，常易混淆。有时运动神经元病一词概括了所有的前角细胞疾病，包括婴儿型或青年型脊髓性肌萎缩症和主要为上运动神经元损害的皮质脊髓变性。而有时它仅代表成年发病的、原发的、致命性的前角细胞疾病。

运动神经元病的特点是渐进性肌肉无力和萎缩（肌肉日渐消瘦）。可出现在任何年龄的成年人。有几种类型的运动神经元病，目前普遍承认的观点认为肌萎缩侧索硬化(ALS)，进行性肌萎缩(PMA)和进行性延髓性麻痹(PBP)是一种疾病的不同亚型，而另一型原发性侧索硬化(PLS)比较罕见，须由尸检证实，也可归于运动神经元病。

如果只有上运动神经元受损，就称为原发性侧索硬化症。

如果只有下运动神经元受损，就称为脊髓性肌萎缩或进行性肌萎缩，脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病，儿童发病多，成年后发病少，近端对称性无力明显。进行性肌萎缩多为成年起病，发病不对称，近端及远端均可发病。有些作者认为进行性肌萎缩无论从临床表现及预后都可以看成一个独立的疾病，但其与肌萎缩侧索硬化电生理的表现差异之小，常难以区分。而且如果对进行性肌萎缩症或进行性延髓性麻痹进一步检查就会发现它们也存在上运动神经元的损伤，尸检证明只有下运动神经元损害的进行性肌萎缩很少。近年的研究又归纳出许多特殊类型如连枷臂综合征、连枷腿综合征等，但倾向于是肌萎缩侧索硬化亚型，是具有不同临床表型的同一疾病。

如果上、下运动神经元均受损，就称为肌萎缩侧索硬化，这是运动神经元病最常见的形式。

更有一些医生用“运动神经元疾病”(MNDs)指除原有MND以外的其他主要损害运动神经的疾病如痉挛性截瘫，平山病、肯尼迪病以及脊髓性肌萎缩(SMA)。

目前国内分类尚无统一的认识，一般参照国外文献的某些分类方法。我们倾向用运动神经元疾病这个定义较广的疾病名词下进行具体分类。

本文提到的运动神经元病和肌萎缩侧索硬化是同一疾病，后者按国际神经病学联盟1998年诊断标准诊断，有可能涵盖经典型肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、进行性延髓（球）麻痹及原发性侧索硬化。

运动神经元疾病包括了损害运动神经元的疾病所有其他疾病，如包括肌萎缩侧索硬化、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化、进行性延髓（球）麻痹、脊髓性肌萎缩、痉挛性截瘫、多灶性运动神经病、平山病及肯尼迪病等多种类型。

肌萎缩侧索硬化中最常见的类型是散发性肌萎缩侧索硬化。另外大约有20%的患者与遗传有关，属于家族性肌萎缩侧索硬化。在西太平洋地区（关岛、日本的Kii半岛、巴布亚新几内亚）曾出现异常的高发病率。对关岛肌萎缩侧索硬化患者的进一步研究结果表明高发病率是由于饮食中含有特殊的有毒物质（如铝、苏铁素）。随着这一地区的西化，所依赖的传统食品减少，肌萎缩侧索硬化的发病率出现降低的趋势。