小儿癫痫之常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（二）

常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫(ADNrLE)是近年确定的一种特发性局部性癫痫。其特点为睡眠中的各种短暂运动性发作，起病TJL童期，但常常持续到成年，常被误诊为睡眠障碍等非癫痫性发作。发作期的Video-EEG表现为具有额叶发作特点的局部性发作。

【诊断和鉴别诊断】

夜间频繁而短暂的运动性发作，以姿势性或扭转性强直、肌张力不全样运动、发声及躯体自动症为特征，精神运动发育正常，无结构性脑损伤证据，有癫痫和诊断不明的睡眠障碍家族史有助于ADNFLE的诊断。EEG阳性率低，但Video-EEG容易记录到发作期的临床一EEG特征。

ADNFLE常被误诊为是正常睡眠行为、良性夜间睡眠障碍、夜间阵发性肌张力不全、家族性运动障碍或伪发作等。睡眠障碍包括夜惊、梦魇、梦游等，其中夜惊最为常见。主要鉴别点为夜惊发作持续时间较长，一般在5-10分钟，缺乏成串发作，发作以恐惧、哭闹等情绪性症状为主，较少运动性发作的表现，发作一般出现在入睡后第一个睡眠周期的NREMlll～1V期，伴EEG觉醒反应，无癫痫样电活动。

夜间阵发性肌张力不全的发作特征与ADNFLE非常相似，主要为睡眠中短暂而成串的肌张力不全样运动，发作期及发作间期EEG无改变，对卡马西平治疗反应良好，有家族性病例，符合常显遗传方式。现认为这些事件为癫痫性发作，推测癫痫灶位于内侧眶额区、辅助运动区或颞叶，代表了一组与睡眠相关的局部性发作。故夜间阵发性肌张力不全可能与ADNFLE是同一类癫痫性病变。

家族性运动障碍是一组由特殊突发事件诱发的以刻板舞蹈手足徐动或肌张力不全为特征的病变，分为两类，均为常显遗传，一种为阵发性运动诱发舞蹈手足徐动症，发作在日间，多因突然运动诱发，持续时间短暂(<20秒)，卡马西平治疗有效；另一种为非运动诱发的阵发性肌张力不全，也出现在觉醒时，多由疲劳、饮酒、咖啡、寒冷或激动诱发，发作常持续数小时，苯妥英钠或苯巴比妥无效。

【治疗和预后】

给予卡马西平或苯妥英钠单药治疗可有效控制发作。严重病例需用一种以上的抗癫痫药物治疗，但丙戊酸一般无效。治疗到成年后虽发作已长期控制，但停药后仍有复发的可能。

ADNFLE的主要特征符合良性部分性癫痫的定义，唯发作多持续到成年并需长期药物治疗与多数儿童良性部分性癫痫不符。进一步的研究及长期随访还在进行中。