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先天性纯红细胞再生障碍性贫血的检查

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种少见的先天性疾病,为常染色体显性及隐性遗传病,25%贫血发生于出生时,65%~72%于生后4~6个月内,粒细胞和血小板计数正常。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种少见的先天性疾病,为常染色体显性及隐性遗传病,25%贫血发生于出生时,65%~72%于生后4~6个月内,粒细胞和血小板计数正常。临床上,出生后数月内可出现面色苍白、贫血,贫血严重时易激惹,并可导致贫血性心力衰竭,肝脾可不肿大,10%~20%的病例可伴有身体其他部位的先天性畸形如拇指畸形、唇及(或)腭裂、先天性心脏病、泌尿道畸形等。

1、血常规检查:血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)计数均减低,贫血呈巨幼细胞性;平均红细胞体积(MCV)>95飞升(f1);网织红细胞(RC),明显减少;胎儿血红蛋白(Hb),高于正常(5%~25%)。

2、骨髓检查:幼红细胞明显减少,粒/红比值明显增大。

3、红细胞腺苷脱氨酶活力(ADA)等测定:ADA明显增高,抗原也增高。

4、骨髓培养:大多数病例,红系干细胞培养数目,低于正常。

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