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囊性肺纤维化的检查

囊性肺纤维化是一种家族性先天性疾病,属于常染色体隐性遗传,又称黏液黏稠病、全身性分泌腺病。主要症状为呼吸道反复感染引起肺囊性纤维化,心肺功能不全。

囊性肺纤维化是一种家族性先天性疾病,属于常染色体隐性遗传,又称黏液黏稠病、全身性分泌腺病。主要症状为呼吸道反复感染引起肺囊性纤维化,心肺功能不全;出现胰液缺乏,消化吸收不良和发育严重障碍;汗液中电解质含量异常等。胸部X线摄片,有助于诊断

1、汗液NaCl测定:本试验对儿童诊断价值较大。

2、十二指肠引流液测定:引流液黏稠度和胰蛋白酶(Try)测定,血清做胰功能测定,均有诊断价值。

3、血清维生素A(VA)测定:口服VA后,血中VA仍很低。

4、血清胆固醇(TC)测定:TC很低。

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