血友病患者的亲属可能患有未被发现的相关疾病

摘要：发表于11月23日出版的《新英格兰医学杂志》上的一篇报道认为：血色病患者的纯合子亲属可能患有临床尚未发现的血色病相关疾病。而且据作者称，这种情况在男性亲属比女性更为常见。

盐湖城犹他大学医学院的Dr. James P. Kushner及其同事根据症状、体征或转铁蛋白饱和度的水平诊断了291例血色病病人。通过这些遗传病的先证者，研究人员又依据HLA和HFE基因型确诊了214例属于纯合子的病人亲属。

研究者分析了这些患者亲属血色病相关病变的发生率，包括：肝硬化、肝纤维化、转氨酶升高值和血色病性关节病。

在这些患者亲属中85%的男性和68%的女性有铁负荷过载，而且有38%的男性和10%的女性至少有一种以上的血色病相关疾病。年龄超过40岁的男性中，52%有至少一种血色病相关疾病。而年龄大于50岁的女性为16%。

研究者也发现，与那些家族中先证者无血色病相关疾病的男性亲属相比，有血色病相关疾病的患者其男性亲属发病风险增加。

在这些血色病患者和其亲属中，肝硬化和肝纤维化是最多见的血色病相关病变。这些疾病与血色病高水平的铁蛋白有相关性。

Dr. Kushner 的研究小组称：“这些资料提示家族因素影响了血色病铁负荷的程度，也因此影响了血色病相关病变的发生，这项结果也强调了对血色病患者亲属的进行筛查的重要性。”