肝豆状核变性的检查、诊断

3. 皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定   近年采用离体皮肤培养成纤维细胞，经传代后测定其细胞内含铜量，HLD组较对照组高3倍。

4.指甲含铜量测定    指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其优、缺点与头发铜测定相同。但关于指甲内含铜量的临床价值，评价不一。

5.胆汁内含铜量测定  作者等对20例HLD及22例对照组（肝胆疾病患者）行胆汁微量元素测定，结果是；HLD组铜含量为4.425土0.44l?mol／L，显着低于对照组41.717±9.228?mol／L。因此，胆汁内含铜量显着减低。对HLD的诊断有特异价值。

（二）B型超声波、食管钡剂造影及X线平片

1. 作者对38例HLD的肝脏进行声像图检查，发现有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝脏损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型，对HLD具有特征性诊断价值。对尚未出现神经症状的HLD肝硬变者（结节型）与慢性肝炎肝硬变者有鉴别价值。

2.  B型超声更可脾脏的大小、形态。可显示胆结石、肾结石、肾钙质沉着。食管钡剂造影摄片，脾门静脉造影或动脉造影可对疑有门脉高压临床表现的HLD患者进一步确诊，有助于治疗方案的制订。

3. 骨关节X线检查在HLD诊断上的意义：（1）可认为骨关节受累，是一潜伏性损害。骨关节X线改变是本病潜在的诊断指标。临床上难以确诊病例，不管有无骨关节症状，都可利用该检查帮助诊断。（2）在儿童、少年期出现不明原因的病理性骨折或X线照片发现腕、膝关节异常，要考虑到患HLD的可能性。（3）通过先证者做家系调查时可做为判断是否为症状前或症状早期患者的辅助方法。

（三）颅脑CT、MRI等影像学检查的诊断价值

近10年来，国内外应用CT或MRI扫描观察HLD的脑损害已有较多报道。作者等观察了39例脑型及5例肝脑型HLD的CT扫描结果，显示脑室扩大者28例（64％），基底节区密度降低24例（55％），大脑皮质萎缩23例（52％）。脑干萎缩7例（16％），额叶大片软化灶5例（11％），受检者几乎都有上述一项或一项以上的异常CT表现。此外、发现伴有基底节钙化4例（9％）、透明隔囊肿5例（11％）。