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遗传性球形红细胞增多症的检查

遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病。典型的幼年发病,可出现贫血、黄疸、脾肿大等;溶血加重时,可出现发热、呕吐、全身不适等。

遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病。典型的幼年发病,可出现贫血、黄疸、脾肿大等;溶血加重时,可出现发热、呕吐、全身不适等。

1、红细胞(RBC)等检查:RBC计数和血红蛋白(Hb)减少,可呈轻、中度或重度贫血;网织红细胞(RC)增高,为5%~20%;血涂片镜检,红细胞呈小球形,数量大多在10%以上。

2、红细胞渗透脆性试验:本症多于0.50%~0.75%开始溶血,0.40%完全溶血,脆性明显增加,为确诊本病的主要方法。

3、红细胞自溶试验:48小时后,溶血度达10%~50%(正常为5%)。

4、酸化甘油溶血试验(AGLT50):为阳性(150秒以内),为诊断本病的敏感方法。

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