心律失常的研究与展望
体外或心外消融的优点显而易见,无需导管,无介入操作的痛苦与并发症,可选择消融深层心肌而保持心内膜和心外膜的完整,真正做到开心不开胸、不麻醉、不动刀,操作简化,适应范围拓宽,病人与医务人员可免受X光照射之害。
HIFU适合消融解剖基质位置固定的心律失常,如消融下腔静脉至三尖瓣环峡部治疗房扑,消融心室流出道治疗右或左室流出道室速,消融肺静脉治疗房颤等。随着心脏磁电解剖标测(、非接触多电极阵标测、篮状电极标测与心腔内超声成像等技术的临床应用,一些复杂心律失常的解剖基质将逐步确定,如心肌梗死后室速在房室环区的峡部组织,先天性心脏病手术后心律失常的狭窄通道等。发展体外或心外标测技术将为体外消融心律失常直接提供定位依据。体表电流标测以体表电位标测图的拉普拉斯变换为基础,多普勒组织成像以标测心肌运动时序为基础实现心律失常的体表标测定位。除心律失常外,HIFU也适合治疗某些器质性心脏病,如消融肥厚间隔治疗梗阻性心脏病等。
四、埋植式心脏节律器
体内埋植电子器件治疗心律失常,经历了不断发展与完善的过程。从最初的模拟电路单腔起搏器治疗缓慢性心律失常和心脏阻滞,到混合电路单或双腔生理性起搏、抗心动过速起搏终止快速心律失常、单腔或双腔自动电击除颤治疗室颤与房颤、多部位起搏调整心脏激动顺序、改善血流动力学治疗心肌病与心力衰竭。目前新型器件多为数字电路,不仅体积减小,寿命延长,而且将多种功能集于一体,具备自动夺获、自动感知、双感知器算法、起搏和电击多模式、模式自动转换等多种性能。不仅在心动过缓时可发放起搏脉冲替代心脏节律,而且心动过速时可终止异常节律,心律不规整时可补充与调整心律,室颤与房颤时可电击恢复心脏节律。其功能早已超越心脏起搏器所能表达的范畴,形成了具备起搏心脏、调整心律、电击除颤、调整心脏激动顺序、预防和治疗心律失常等多种功能的心脏节律器。
新世纪随着生物、电子与计算机技术的不断发展,心脏节律器在发生器、处理器、电极与感知器方面将不断完善。自动模式识别与人工智能技术的应用,将使心脏节律器具备更加精密的诊断、监测与治疗功能,用以治疗心脏节律与激动顺序的多种异常,并满足治疗LQTs、心肌病、心力衰竭、血管迷走性晕厥等特殊情况的需求。
五、心律失常的分子与基因研究
新旧世纪之交LQTs分子与遗传基础的研究,架起了连接基础与临床心脏病学的桥梁。除发现LQTs的SCN5A、HERG、KvLQT1、Mink等基因突变外,相继揭示了其它一些致心律失常遗传性疾病的基因异常,如X-相连性扩张心肌病的 Dytropin基因,Barth综合征的G.4.5基因,常染色体显性遗传扩张性心肌病的Actin基因,家族性肥厚性心肌病的cTNT、MELC、MYPBC、MRLC、β-MHC和X-TM基因,家族性原发性室颤与Brugada综合征的SCN5A基因等。一些疾病的基因突变位点已确定,突变基因尚待确立,如家族性房颤的10q22-q24位点,家族性进行心脏阻滞的19q13.2-q13.3位点,致心律失常性右室发育不良的1q42-q43、14q12-q22、14q23-q24、2q32.1-q32.2位点,Naxos疾病的17q21位点,家族性预激综合征的7q3位点等。一些获得性心律失常的表现与遗传性心律失常相似,推测可能是突变基因非外显型携带者在环境因素作用下的外显表现,如药物所致的LQTs,缺血性多形室速、孤立性房颤等。
确立促心律失常遗传性疾病的突变基因,是成功治疗病人及其亲属与后代的先决条件。基因筛查将提供灵敏度高、特异性好的流行病学调查手段,可望以精确的数字取代少见、常见与多见等含糊述语描述心律失常的发生率。研究疾病的基因突
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