症状性癫痫综合征的临床表现

症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫。胚胎形成以后，因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。其特点是：临床上除各种类型的癫痫发作外，尚有原发病的各种不同症状。因而临床上常称这类癫痫为继发性癫痫或获得性癫痫。此外，尚有一部分癫痫虽为症状性癫痫，但又难以发现其确切病因，对这类癫痫我们称之为隐源性癫痫，仍属继发性癫痫的范畴。常见的症状性癫痫综合征临床表现介绍如下——

1.婴儿痉挛症

婴儿痉挛症 (infantile spasm)是不同病因导致的婴儿期癫痫，常伴精神运动发育迟滞。由West(1841)首先报道，也称West 综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。

　痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样，常为多种类型组合。本病分为症状性及特发性两类，症状性多有脑损伤史或明确病因，表现精神运动发育迟滞，可见神经系统体征或神经影像学异常；特发性较少见，无脑损伤史、明确病因、神经系统体征或神经影像学征象。各导联不规则、不同步高幅慢波，并伴以不规则尖波、棘波、棘慢波、多棘波，呈高度失律脑电图改变。

2.Lennox-Gastaut 综合征(LGS)

也称小运动发作(minor motor seizures)，是儿童难治性癫痫综合征，以某些类型癫痫发作、常伴精神发育迟缓及典型EEG 改变为特征，占儿童癫痫4.2%～10.8%。Gibbs 等(1939)首先描述LGS 的EEG 特点，与典型失神发作3 次/s 棘慢波综合(SSW)相比，LGS 为2.5 次/s 以下棘慢波综合，称小发作变异型 (petit mal variant，PMV)，提示慢SSW 病人有严重的难以控制的癫痫发作。其后Lennox 和Gastaut 详细论述其症状学与EEG 变化关系，后人命名为Lennox-Gastaut 综合征。

症状性LGS 病因包括产前、围生期及产后因素，先天性脑发育及代谢异常、感染、外伤等，10%～20%的病例出现LGS 前曾患婴儿痉挛症。通常4 个月～11 岁发病，4 岁前多见，1～2 岁最多，男女之比1.4∶1～3.3∶1。常伴精神发育迟滞，60%的患儿有脑病史。患儿同时出现两种或以上发作是LGS 重要特征，常见强直性发作和非典型失神发作，也可见失张力发作、肌阵挛性发作、GTCS 和单纯部分性发作，发作很频繁，常发生癫痫状态。20%～60%的LGS 患儿发病时即有智能障碍，75%～90%发病数年后有智能障碍。智能障碍与发病早晚有关。半数患儿出现行为异常，表现多动症或攻击性、破坏性行为。半数患儿神经系统及影像学检查无异常，其余可伴脑瘫、言语异常等神经功能缺失。

发作时EEG 背景活动异常，有＜3Hz 棘慢波，常可见多灶异常。通常清醒时EEG 背景活动异常，1～2.5 次/s 棘慢波综合(SSW)是显著特征，常普遍同步出现，一侧性也相当常见，少数为局灶性分布，额部最显著。

3.少年型脑苷脂沉积病

又称少年型(Ⅲ型)Gaucher 病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病(glucocerebrosidosis)。患儿多在10 岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫，锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。EEG 表现弥漫性6～10Hz 复性棘慢波和节律性尖波，6～10Hz 光刺激可诱发肌阵挛发作。

4.少年型家族性黑矇性痴呆

家族性黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15 号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A 缺陷。患儿4～10 岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作、肌阵挛发作或全面性强直-阵挛发作等，共济失调、构音障碍和智能减退等。

早期EEG 可见弥漫性慢波背景出现阵发性高波幅慢波暴发，伴多相棘波，晚期出现低波幅慢波活动等。

5. 樱桃红斑