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小儿癫痫之染色体病(二)

本病癫痫发作的发生率很高,原因可能是15qll-13区有许多基因与脑的兴奋性有关,如GABA受体亚基β3,A5;以及UBE3A点突变引起泛素依赖性蛋白水解径路的功能障碍。本病已证明在UBE3A有11种不同的点突变。

【Angelman综合征】

又名快乐木偶综合征(happy puppet syndrome)。临床表现主要是智力低下,癫痫发作,脑小畸形,四肢颤抖动作,共济失调,愉快情绪,阵发性无原因大笑,语言表达障碍等。90%以上的病儿有癫痫发作,多出现于3岁以前,几乎所有发作形式都可见到,开始可有热性惊厥或婴儿痉挛,以后可有不典型失神、失张力、肌阵挛、站立不能等发作混合出现,尤其是肌阵挛性癫痫持续状态。青春期以后发作缓解,故为年龄依赖性表达。EEG异常可单独存在而不伴临床发作。异常电发放与阵发大笑之间未见相关。EEG特征在年幼儿多见同步高幅4~6Hz节律,伴有或不伴有棘波;年长儿有长程2~3Hz高幅棘慢波。

本病的遗传机制主要为第15号染色体长臂11区到13区的缺失(15q11-13 dele.tion)。该区缺失的原因有二:①由母亲传递的15qll-13缺失,约占病例的70%;②15q11-13的单亲二体性,即该段染色体DNA的两个拷贝都来自父亲,从而缺乏母亲的拷贝,与上述的缺失相同,也引起本病。

本病癫痫发作的发生率很高,原因可能是15qll-13区有许多基因与脑的兴奋性有关,如GABA受体亚基β3,A5;以及UBE3A点突变引起泛素依赖性蛋白水解径路的功能障碍。本病已证明在UBE3A有11种不同的点突变。

Angelman综合征和Prader-Willi综合征的遗传特征都是染色体15qll-13的缺失,但临床上引起完全不同的疾病。Pradelr-Willi综合征很少发生癫痫。当15qll-13缺失是由母系传递时,临床表现为Angelman综合征;当其由父系传递时,临床为Prader-Wi]li综合征。这是第一个人类基因组印迹(genomic imprinting)的例子。遗传印迹是指同一个遗传物质,由父系传递和由母系传递的表达有所不同。

【其他染色体病】

可引起癫痫发作的染色体异常还有几种少见的病种:

①12号染色体短臂三体性。病儿有智力低下,脑畸形,肌张力低;EEG呈3Hz棘慢波;发作形式多样,如全身性强直阵挛发作、肌阵挛发作、热性惊厥等。

②15号染色体长臂倒位复制综合征,有智力低下,多动,孤独症样行为;发作形式有不典型失神、强直性发作、失张力发作、全身强直阵挛性发作;EEG呈弥漫性或多灶性慢活动。本症易有发作的原因可能是GABA受体活性有改变。

③环形20号染色体,有局部性发作,非惊厥性癫痫持续状态;EEG有高幅慢波,偶有棘波。

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