铁粒幼细胞性贫血诊断依据

铁粒幼细胞性贫血sideroblastic anemia（简称ＳＡ。）是一组铁利用障碍性疾病。特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性，还有维生素Ｂ６反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。 铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种酶和辅酶的缺乏，活性减低和活性受阻是本病的发病机理。任何原因影响这些酶的活性均可导致铁利用不良和血红素合成障碍，结果形成低色素性贫血，铁在红细胞及各组织内大量堆积，使红细胞形态及功能受损，致红细胞过早破坏即无效生成。铁大量沉积于各组织内，形成血色病，影响各组织器官功能。

诊断依据：

1.发病缓慢，贫血为主要症状。 

2.可有肝脾肿大。 

3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。 

4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞＞１５％。粒系、巨核系正常。 

5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增高，血浆铁结合力，铁利用率降低。 

6.中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低。