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什么是遗传性共济失调

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病

 

遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

本病是一种少见的家族遗传性疾病,在挪威发病率最高,为十万分之二十三。在中国,至1980年仅报道8例,都很少论及治疗。首先采用中医药治疗本病的,是北京友谊医院神经科,其于1980年报道了应用薄树芝制剂治疗4例马雷共济失调的案例,均有一定疗效。以中医辨证论治者,自1983年至1990年共有4篇报道,共治疗15例,仅2例无效,且有6例达到临床痊愈的程度,表明中医药治疗本病有相当潜力。

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