肝豆状核变性临床资料

一般资料：男21例，女10例，男∶女=2.1∶1。发病年龄8～34岁，平均1 4.4岁，其中14岁以下19例， 15～34岁12例。

一、一般资料：男21例，女10例，男∶女=2.1∶1。发病年龄8～34岁，平均1 4.4岁，其中14岁以下19例， 15～34岁12例。病程最短4个月，最长14年，平均1年8个月。父母为近亲婚配4例。

二、临床表现： 30例有锥体外系症状体征，表现为口齿不清、流涎、手抖，肢体肌张力呈铅皮样或齿轮样增高；大部分肢体有不自主多动， 3例表现肢体及躯干扭转痉挛；部分病例有强哭强笑；腱反射亢进、巴彬斯基征阳性8例， 4例轻偏瘫；有明显精神症状5例，表现发呆少语、行为怪异3例，哭闹冲动、傻笑2例；肝功能异常6例， 3例肝硬化，其中1例伴有腹水；肾损害2例；皮肤黝黑3例。