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肝豆状核变性的辅助检查

影像学检查: 本组每例均查头颅MRI或CT。 其中1例既查头颅CT, 又查MRI。

眼科裂隙灯检查k-F环19/19例阳性。

血铜氧化酶17/17例降低, 10~26u/L(正常人90~200u/L), 血铜氧化酶光密度0.03 ~0.19(正常0.34)。

影像学检查:本组每例均查头颅MRI或CT。其中1例既查头颅CT,又查MRI。查头颅MRI 25例,1例未见明确异常信号,仅表现左侧半球皮层下萎缩;24例异常信号,部位在 双侧豆状核、壳核22例,尾状核头部12例,丘脑13例,脑干14例,双额叶及小脑各1例 。 异常信号均呈片状或条块状,边缘欠清19例,较清5例,均为长T1、长T2信号。头颅CT 7例,6例异常,表现为对称性双壳核低密度3例,双豆状核、右侧尾状核头部低密度各1例,脑萎缩2例,正常1例。

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