维生素B6依赖性癫痫的临床表现及诊断

维生素B6（Vit B6）依赖性癫痫病为一常染色体隐性遗传疾病，人们认识到本病作为婴儿及新生儿难治性癫痫的原因已有40余年的历史，目前预计本病发病率为1/100000。近年来由于神经化及神经系统检查仪器的进步，人们对本病的认识有了较大的发展，现将其作一介绍。

在已证实的Vit B6依赖性癫痫患儿中，其临床发作类型多种多样。婴儿期长期癫痫发作与反复发生癫痫持续状态常提示患有本病。最近不典型Vit b6依赖性癫痫的临床表现屡有报道，有的在新生儿后期首次癫痫发作。Gospe等报告19月龄婴儿首次发生晚发性Vit b6依赖性癫痫。其它不典型表现尚有：

①癫痫发作最初对抗惊厥药有效，但最终发展为难治性癫痫；

②在成功停用控制新生儿惊厥的苯巴比妥6周后再次发生Vit b6依赖性癫痫；

③癫痫发作间期延长到5.5月，但停用Vit b6后又出现癫痫；

④最初生后8月用Vit B6治疗癫痫发作无效，但随后应用Vit b6成功控制癫痫发作。

由于本病患儿可出现各种不典型临床表现及各种发作类型，因此本病较人们预计的更为多见。有人提出已达18月龄患儿出现癫痫发作时，存在下列一种或数种情况则应考虑本病诊断：

①既往史、妊娠史和围产期正常婴儿出现隐源性癫痫者；

②同胞中有严重惊厥性疾病且常因癫痫持续状态致死者或父母有血缘关系者；

③出现持续局灶性或单侧发作且意识部分清醒者；

④发病前出现激惹、不安、哭闹和呕吐者。

本病的神经化学基础尚不十分清楚。目前尚未直接发现GAD潜在遗传学异常。今后尚需进一步对Vit b6控制癫痫发作和预防相关发育障碍的最佳剂量进行研究。智商与神经生化评价以及脑功能影像学检查对于本病患儿的纵向评估和处理将大有裨益。