特发性癫痫

2．癫痫的染色体畸变遗传

染色体畸变指染色体数目异常和染色体结构异常，染色体数目异常包括整倍体变异、非整倍体变异(单体型、三体型和多体型)、复合非整倍体变异和嵌合体，染色体结构异常表现为缺失、倒位、重复、插入、易位、等臂染色体、环形染色体和双着丝粒染色体等。上述染色体数目和结构异常均可导致临床各种综合征的发生，其中部分综合征可有癫痫发作。如脆性x染色体综合征是由于染色体Xq27．3区域FMRl基因中CGG三核苷酸重复扩展所致，临床表现为大耳、大下颌、睾丸肿大、语言障碍、智力低下和多动等，其中25％的病人可有癫痫发作；Angelman综合征临床主要表现为智力低下、特殊的畸形、小脑共济失调和特殊反射性肢体运动等，90％以上的病人在3岁以后有癫痫发作，可见高热惊厥、婴儿痉挛、不典型失神、失张力性发作及肌阵挛发作等多种形式，其遗传机制也是多样的，70％的病人是由于染色体15qll—13部分缺失所致，其他少见的原因有印迹突变(15qll—13位点上的甲基化模式不正常)和蛋白连接酶基因(UBE3A)的点突变等；Down综合征是由于21号染色体三体所致，其中5％一10％的病人可出现癫痫发作，染色体13、18或22三体的病人25％一50％将会出现癫痫发作。LwolfHirschhom综合征为染色体4P部分缺失，有70％左右的病人出现癫痫发作。

3．癫痫的线粒体遗传

人类线粒体DNA(mtDNA)为一环形分子；约16659个碱基对，mtDNA编码2种核糖体RNA，22种转运DNA和13种蛋白质，其编码的蛋白质主要参与氧化磷酸化、核糖体形成和RNA转运等过程，mtDNA的突变主要通过母亲遗传，其所致的疾病有脑病、肌病、心肌病和多系统病变等，其中伴有癫痫发作表现的有伴发破碎红纤维