颅裂与脊椎裂的症状
(一)颅裂临床表现:颅裂多发于颅骨的中线部位。好发于枕部及鼻根部。出生时即可发现一局部肿块,随年龄的增长而增大。位于枕部者。若为脑膜脑囊状膨出,其颅骨缺损直径可达数厘米,肿块可甚巨大,实质感,不透光,不能压缩,啼哭时张力不变,覆盖于肿块表面的皮肤变薄,极易发生破溃感染;若为脑膜膨出。则颅骨缺损直径较小,可小至数毫米,肿块较小,囊性感,能压缩,啼哭时张力可变。其余几种囊性颅裂的表现介于上述两者之间。位于颅底的囊性颅裂常在鼻根部,表现为眼距增宽,眼眶变小。可堵塞鼻腔引起呼吸困难,并可引起泪囊炎;从筛板向鼻腔突出者.形状可类似鼻息肉;位于颅底的颅裂除压迫局部组织结构引起局部功能障碍外,还可影响相应的颅神经,出现颅神经损害的症状和体征。位于颅盖部的脑膜脑膨出。可合并脑发育不全、脑积水等其他脑畸形,故可有肢体瘫痪、挛缩或抽搐等脑损害征象。单纯的脑膜膨出未合并其他脑畸形者,可无神经系统症状,智力发育也不受影响。
(二)脊柱裂临床表现可归纳为两个方面:
1.局部表现:出生后在背部中线有一囊性肿物,随年龄增大而增大,体积小者呈圆形,较大者可不规则,有的基底宽阔,有的为一细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常,也可有稀疏或浓密的长毛及异常色素沉着.有的合并毛细血管瘤,或有深浅不一的皮肤凹陷,啼哭或按压前囟时,囊肿的张力可能增高;若囊壁较薄,囊腔较大,透光试验可为阳性。本病的皮肤改变需与先天藏毛窦鉴别,后者窦道的管壁由皮肤组织构成,窦道长短不一。短者呈盲管状,长者深达椎管.可引起感染或并发肿瘤。脊髓膨出则局部表面没有皮肤,椎管及脊膜敞开,又名脊髓外露。
2.脊髓、神经受损表现:可表现程度不等的下肢弛缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。某些隐性脊柱裂患者在成长过程中,排尿障碍日趋明显,直到学龄期仍有尿失禁,这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓产生的脊髓栓系综合征。MRI检查可见脊髓圆锥下移,终丝变粗,横径在2mm以上。
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