器质病变下丘脑性闭经

（1）Kallmann综合征：因Kallmann(1994年)首先报道而得名，也称孤立性促性腺激素缺乏症（Isolated gonadotropin deficiency，IGD)，或性幼稚–无嗅觉综合征(01tacto–genitalsyndrome or hyPogonadotropic ennuchism with anosmia)。现已明确该综合征为先天性下丘脑GNRH 神经核团、嗅叶和嗅神经发育不全，为常染色体显性遗传或隐性遗传或多基因遗传所致的遗传性疾病。可为家族性或散发性。据报道其发病率约为1：5000。表现为原发性闭经、性幼稚，无嗅觉或嗅觉迟钝。卵巢发育不良，镜检有始基卵泡但无卵泡发育。常合并先天性异常，如色盲，共济失调、痴呆、弱智、唇聘裂、肾发育不全、鱼鳞癣、原发性癫痫和短掌骨。染色体型为46，XX。GnRH、FSH、LH、E2均低值。垂体兴奋试验正常。氯蔗酚胺试验无反应提示原发病变在下丘脑。按其典型的临床特征及辅助检查，诊断并无困难。

（2）肥胖性生殖无能营养不良症(Fr1ichs syndrome)：颅咽管瘤(craniopharygioma)等下丘脑病变时，下丘脑–垂体功能异常，垂体功能减退，引致闭经，生殖器萎缩，第二性征发育不全，向心性肥胖或营养不良、尿崩症、渴感缺乏、慢性高钠血症，个别患者可有性早熟和溢乳症。FSH、LH、E 2、P、GH降低，TSH、ACTH正常，PRL正常或稍高。头颅X线断层摄片，CT MRI可确诊定位。

（五）其它内分泌腺疾病引起的闭经性腺是神经内分泌系统中的一个重要环节和组成部分，卵巢的功能必然受到其它内分泌功能状态的制约，故肾上腺、甲状腺、胰腺等功能紊乱也可通过反馈和旁分泌机转干扰HPO拍，抑制排卵和性激素而引起继发或原发性闭经。常见疾病有：

1．肾上腺疾病：肾上腺功能亢进时如柯兴氏综合征(cushing’s syndrome)、肾上腺，性腺综合征(Adreno–ganitalsyndrome)或先天性肾上腺皮质增生症(女性假两性畸形）肾上腺功能减退时如阿狄森病(Addisonf ，s disease)。

2．甲状腺疾病：甲状腺机能亢进(简称甲亢)及甲状腺机能低减(简称甲低)

3．胰腺疾病：如胰腺功能紊乱所致的糖尿病。

以上疾病可通过其内分泌腺功能测定予以鉴别，诊断详见本章“其他内泌腺功能失调性闭经”节。

(六)全身性疾病引起的闭经　　

全身性疾病特别是消耗性疾病如重度肺结核或严重贫血、营养不良等均可影响下脑丘-垂体的激素合成与分泌，导致闭经。临床表现除闭经外，血FSH和LH呈正常低限．LH受抑制比FSH更明显，E2相当于卵泡早期水平，尚有全身性疾病的症状和体征，通过进一步体检室验室检查、X线检查及其它辅助检查可发现全身性疾病的病变，从而以作出诊断。