肾上腺肿瘤的病因病机与诊断要点

肾上腺肿瘤主要指原发于肾上腺皮质和髓质的肿瘤。肾上腺皮质肿瘤包括腺瘤和腺癌，可有肾上腺皮质功能亢进的表现，也可无此表现，即无功能性肾上腺皮质肿瘤。肾上腺髓质肿瘤主要包括交感神经母细胞产生的神经母细胞瘤和神经节瘤，以及嗜铬细胞产生的嗜铬细胞瘤等。肾上腺肿瘤出现的症状、证候，可分属于中医眩晕、癥瘕、痿症、怔忡、虚劳、消渴等范畴。

【病因病机】

先天不足、调摄失宜、脏气亏虚等致脏腑气血阴阳亏虚，或出现阴虚阳亢、脾肾阳虚、水湿内停、泛为痰饮等本虚标实的证候。

【诊断要点】

（一）肾上腺皮质肿瘤

主要表现为皮质醇症、原发性醛固酮增多症、肾上腺性征异常综合征及无功能性皮质肿瘤。

1、皮质醇症

（1）临床表现：为皮质醇分泌过多所致。主要表现为：体态改变（包括向心性肥胖、满月脸、水牛背），皮肤、毛发改变（多毛症、脱发、皮肤粗糙、痤疮，下腹、大腿及臂部紫纹），性功能改变（闭经、性欲下降、勃起功能障碍），以及高血压、动脉硬化、低钾性碱中毒、糖尿病、真菌感染、多尿症、尿路结石、骨质疏松、精神症状和压抑等。

（2）年龄与性别：发病年龄多在20～40岁，女性多于男性，男女之比为1:2。

（3）实验室检查：血浆皮质醇浓度测定失去昼高夜低的节律性变化；尿肾上腺皮质类固醇排量增多（17-羟皮质类固醇和17-酮皮质类固醇）；测血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）显著降低，小于4.4～6.6pmol/L（20～30pg/ml）；小剂量、大剂量地塞米松抑制试验（午夜口服地塞米松1mg或8mg，次晨8时测定血浆皮质醇含量）均不被抑制，血浆皮质醇无明显下降；肾上腺功能兴奋试验（外源ACTH、甲吡酮、加压素）无反应，尿皮质醇排出增量无显著影响（若肿瘤小、病程短或皮质癌发展迅速，肿瘤以外肾上腺组织尚未萎缩，兴奋试验也可呈阳性反应）。

2、原发性醛固酮增多症

（1）临床表现：为醛固酮分泌过多所致，引起水钠潴留，表现为高血压、低血钾、碱中毒。高血压水平与醛固酮分泌程度有关，多为轻型。低血钾可致功能性肾性糖尿病厌食、夜尿及烦渴，重则可见头痛、疲乏、痉挛、感觉异常、瘫痪、视物模糊、心律异常。

（2）年龄与性别：男女各年龄组均可发病，大部分为30～50岁的女性。

（3）实验室检查：常有低血钾<4mmol/L，测定尿和（或）血浆醛固酮含量和血浆肾素活性（PRA），尿、血醛固酮含量增加，醛固酮与肾素活性比值>40。进一步检查，醛固酮抑制试验，包括钠负荷试验（食钠100～250mmol/日，或4h内静脉滴注生理盐水2000ml，或口服氟氢可的松，或静脉注射脱氧皮质酮）和卡托普利抑制试验（口服卡托普利25mg，2h后测血浆醛固酮），醛固酮含量增高不被抑制；肾素激发试验，血浆肾素活性无显著增高，<3μg/L；体位试验，测定晨8时平卧位血浆醛固酮和直立位4h后血浆醛固酮水平无增加；18-羟皮质酮测定，在高盐基础上，测定晨8时平卧位18-羟皮质酮值>1μg/L；赛庚啶试验，口服赛庚啶前及服后每0.5小时测血浆醛固酮，共2h，其值无变化。

3、性征异常综合征

（1）临床表现：女性患者有男性化表现，男性出现不完全性性早熟；男性出现女性化表现，女孩出现假性性早熟。引起性征异常的肾上腺肿瘤多为恶性，瘤体较大，在腰部可触及肿块。

（2）年龄与性别：雄激素过多的皮质肿瘤可发生于任何年龄，在儿童多见于2～6岁，女孩多于男孩，成人亦不少见；雌激素过多的皮质肿瘤大多发生于20～45岁的男性，女性罕见。

（3）实验室检查：尿17-酮类固醇排量显著增加，特别是去氢异雄酮增多常提示恶性肿瘤。

4、无功能性皮质肿瘤

无功能性皮质肿瘤如不表现出肾上腺皮质功能亢进的临床症状，多为恶性，常常表现为腹部肿块、疼痛及发热，疾病晚期有消瘦、贫血等临床表现。另外，有的肾上腺肿瘤是通过影像检查偶然发现的，无任何临床症状。

（二）肾上腺髓质肿瘤

1、嗜铬细胞瘤

（1）临床表现：主要表现为高血压，服降压药效果不佳，多为持续性高血压，同时表现有代谢亢进的症状，如体重下降、糖尿、心悸等，也有的表现为反复发作性高血压。恶性嗜铬细胞瘤常有转移灶，极少数嗜铬细胞瘤无临床症状，为无功能性嗜铬细胞瘤。

（2）年龄与性别：各年龄组均可发病，儿童占10%左右，高发年龄为20～40岁，男女发病率无明显差别。

（3）实验室检查：

①生化筛选试验：尿游离儿茶酚胺测定，或分别测定其中的肾上腺素和去甲肾上腺素；儿茶酚胺代谢产物香草扁桃酸测定；尿间甲肾上腺素和间甲去甲肾上腺素测定；血浆儿茶酚胺测定。

②药理试验（激发或抑制试验）：用于不能确诊的病例。激发试验（用于血压<160/100mmHg的患者），静脉快速注射组胺0.025～0.05mg（或胰高糖素0.5～1.0mg或酪胺1mg），每30秒测血压1次，若高血压危象或收缩压>200mmHg，立即静脉注射酚妥拉明5mg，必要时重复；抑制试验（用于血压大于170/110mmHg的患者），酚妥拉明5mg与生理盐水5ml缓慢静脉注射（历时1分钟），每30秒测血压1次，出现低血压休克，立即皮下注射肾上腺素1mg。

2、神经母细胞瘤

（1）临床表现：主要表现为腹块较大，肾脏被推移，有消化道症状，如

恶心、呕吐、腹泻，呈慢性病容，面色苍白，易受激惹，部分表现有神经系统症

状，如眼球震颤、小脑共济失调等。

（2）年龄与性别：多见于儿童，80%的病例在2岁以内，男性发病率略高，成人罕见。

（3）实验室检查：测尿中香草扁桃酸和高香草酸（多巴胺代谢产物）升高（约占80%）；尿中可观察到胱硫醚；骨穿可见神经母细胞瘤细胞。

3、神经节瘤

（1）临床表现：临床症状取决于肿瘤发生的部位和大小。若压迫脊髓

可致神经元性膀胱，引起肾、输尿管移位和梗阻；有时可引起腹泻；最主要的

症状是局部肿块。

（2）年龄与性别：多见于青年人，也可见于儿童，女性多见。

（3）实验室检查：尿中香草扁桃酸和高香草酸升高，但低于神经母细胞瘤，常在正常范围之内。

（三）肾上腺转移癌

肾上腺转移癌比肾上腺原发性恶性病变较常见，常无明显症状，部分患者可出现腰部酸胀不适感。