遗传代谢病概述

遗传代谢病是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。

1、肝脏 可表现为急性或慢性肝炎、暴发性肝功能衰竭或肝硬化。

2、神经系统 早期有腕部震颤、扮鬼脸、口吃和书写困难等，同时有步态僵直、吞咽困难，四肢呈波动性强直。

3、精神症状 表现为行为异常，躁狂抑郁或精神分裂症、痴呆。

4、眼 位于角膜周围，呈棕色或绿色，或金黄色。

5、血液系统 病程中常出现急性血管内溶血，至少15%的患者溶血表现明显。

6、肾脏 肾功能受损程度不一，包括肾小球滤过率降低，肾血流量减少和肾小管病变。

7、骨骼 可有脱钙，骨质软化，患者可有膝关节或其他大关节疼痛和僵硬。

8、其他 心脏可有心律失常，心肌病和植物神经功能异常，继发于肝病的内分泌变化。

治疗：1、青霉胺为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。2、低铜饮食。3、硫酸锌或醋酸锌制剂每次50mg，每日3次，餐间服。4、对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者，原位肝移植。5、其他有骨骼脱钙者补充维生素D、钙剂。