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先天性黄斑缺损的临床表现

先天性黄斑缺损(macular coloboma)并不多见。有的可能与发育阻滞有关,有家族或遗传史。有的可能为胚胎期感染所致。但由于眼底表现相同,临床上无法区分。

先天性黄斑缺损的临床表现

先天性黄斑缺损(macular  coloboma)并不多见。有的可能与发育阻滞有关,有家族或遗传史。有的可能为胚胎期感染所致。但由于眼底表现相同,临床上无法区分。

临床表现:

黄斑缺损大多为单眼,偶有双眼。自幼视力高度不良,眼底形态多样,缺损多呈圆形或横椭圆形。位于黄斑或其附近,大小1~5PD不等。颜色变异很大。1929年Mann根据巩膜的暴露程度和色素多少分为三型。此种分型至今仍在沿用。

1、色素型:此型较多见。特点为在黄斑缺损区内及其边缘有大量的色素,色素浓淡不一,浓密处色素堆积,稀薄处则可透见巩膜。脉络膜毛细血管层缺失,可透见稀疏迂曲的脉络膜大血管。缺损区无明显凹陷,边缘清晰。表面视网膜血管行径正常,无间断。巩膜无向后膨出。视乳头一般正常。

2、无色素型:黄斑部为一圆形或椭圆边缘有陡峭的灰白色缺损区。色素稀少,仅在缺损的边缘处见有细条状的色素沉着,如衣服的禳边。巩膜明显暴露,并向后膨出,由B型超声检查的声像图上可以看出。OCT检查亦有助于诊断。脉络膜完全消失,亦可偶见少量脉络膜大血管。视网膜血管到此处突然中止,不进入缺损区。有时伴有视乳头缺损。

3、黄斑缺损合并血管畸变:此型更为少见,黄斑缺损处脉络膜血管动脉和视网膜动脉发生吻合,或血管自缺损区走出,进入玻璃体

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