遗传性共济失调分类

颤动，应用苯妥英钠有效。本病不进展

⑨发作性共济失调-Ⅱ(EA-2)：亦称脊髓小脑共济失调-Ⅵ(SCA6)型。常染色体显性遗传基因定位19pCAG重复，表现为共济失调，小脑萎缩，点突变出现发作性共济失调或家族性偏瘫性偏头痛临床表现为发作性共济失调，紧张和疲劳可诱发每次发作持续数天眼球下视时出现眼球震颤。病程为进展性乙酰唑胺治疗有效。

⑩Friedreich共济失调：常染色体隐性遗传，基因定位于9p13～21.1含CAA重复，临床表现青少年共济失调，伴脊柱侧弯高弓足，踝反射消失病理束征阳性和下肢位置觉消失以及伴发糖尿病、心肌病，线粒体铁转运障碍等

⑪Friedreich综合征：常染色体隐性遗传，基因定位于8q13.1～13.3，由生育酚蛋白缺陷所引起

⑫共济失调毛细血管扩张症：常染色体隐性遗传，基因定位于11q23，临床特征为共济失调毛细血管扩张，构音障碍常有淋巴恶性肿瘤和IgAIgG缺乏。因继发肺部感染而死亡。

⑬婴儿期发病的小脑性共济失调：常染色体隐性遗传基因定位于10q23.3～24.1。临床表现为婴儿期出现的共济失调，眼肌运动麻痹耳聋手足徐动，感觉性周围神经病和视神经萎缩及女性性腺发育不全等。

⑭卡-塞综合征(Kearns-Sayre’s syndrome)：散发性由mtDNA缺失或重复所引起临床表现为共济失调上睑下垂、眼外肌麻痹、视网膜色素变性糖尿病，心肌病和脑脊液蛋白质升高。

⑮线粒体脑肌病

(2)最新的基因分类：

①常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)

②常染色体隐性遗传：此型遗传较常染色体显性遗传类型少见

A.Friedreich共济失调：亦称少年型共济失调，基因为frdal 1号内含子GAA重复66～200次。定位于9q12～21基因产物为Frataxin，x-254～40岁起病病程为10～30年主要临床特征为共济失调，脊柱侧凸畸形弓形足。跟腱反射消失，锥体束征阳性位置觉消失伴糖尿病心肌病

B.共济失调伴维生素缺乏：基因为α-ttp1定位于8q13，系由基因产物α-生育酚转运蛋白缺失引起。2～25岁起病，病程长达数十年症状与Friedreich相似，仅头部摇动。

C.共济失调毛细血管扩张症：系由11q22～23位上的atm基因产物P13激酶异常而致病常在10岁以下起病，持续10～20年。表现为共济失调，恶性淋巴瘤免疫功能低下，毛细血管扩张等。

D.婴儿脊髓小脑共济失调：基因定位于10q23～24，基因产物不清婴儿起病可成活数十年。临床上除共济失调外，有耳聋，视神经萎缩，眼肌麻痹及感觉性周围神经病等。国内未见报道

E.Marinesco-Sjögren综合征：于婴儿起病基因定位不清。病程数十年。除共济失调外伴智能低下、白内障、肌张力低下肌病等。

此处主要叙述Friedreich型共济失调(Friedreich’s ataxia, FRDA)和脊髓小脑性共济失调(SCA)