进行性肌营养不良检查

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。

1、关于DMD的诊断程序

关于疑诊DMD患儿的诊断辅助方法，是同时进行所有的检查包括肌酶、肌电图、肌活检和基因检查呢还是有选择性地进行某些检查？毕竟，肌电图检查对孩子还是有一定痛苦的，肌活检更是创伤性的检查。

如果临床高度怀疑DMD，如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显着肥大，肌酸磷酸激酶显着升高，建议可以不做肌电图检查，直接进行DMD基因片段缺失或重复的筛查，如果发现基因突变，则诊断明确，不必进行肌肉活检，如果基因检查结果阴性，再进行肌肉活检dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。

2、DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗？

答案是否定的。DMD基因庞大，有79个外显子，目前国内很多检测中心应用的检测方法不一，检测的外显子部位和数量也不一样，有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子，也只能检测到基因大片段的缺失或重复，不能检测到细微的点突变，所以，基因检测的阳性率不是100%，检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。