杜氏肌肉营养不良症

杜氏肌肉营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因( Dystrophin gene)存在于X性染色体中( Xp21 )，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为 DMD基因携带者。

Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品 Dystrophin ，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。Dystrophin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症( Becker's Muscular Dystrophy，BMD )。

杜氏肌肉营养不良症会导致肌纤维无力、萎缩。主要是进行性的肌肉无力和萎缩。多数是在4岁以前发病，比如开始发现男孩走路摇摇摆摆，之后就发现他上台阶特别费劲，他起身也很困难，如果要是想起来，需要蹭着身起来。主要是肌肉无力，少部分还会连累心脏，还有的病人会影响智力，包括落后和低下。