进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（假肥大兴）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性，二十岁以前死亡。

进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断。要加强对病儿的护理，鼓励病儿加强锻炼，以保持肌肉功能和预防挛缩。本病无特殊有效治疗药物，可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、葡萄糖等及中医理疗、中药等治疗。临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。

病因

肌营养不良症的发病原因曾有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。各种理论均有各自的支持点和不能解释点。随着遗传学研究的进展，对本组某些类型遗传基础和发病原因较为清楚。到目前为止，本组疾病的基因异常情况大致为：Duchenne肌营养不良症（DMD）为X染色体短臂XP21上dystrophin基因的突变所引起；Becker型肌营养不良症（BMD）也是由于dystrophin基因的突变，但影响较轻。面肩肱型肌营养不良症为常染色体显性遗传，常为4q35基因的变异；肢带型肌营养不良症病者为常染色体显性或隐性遗传形式，有1类常染色体显性型与染色体5相连锁。认为是由于基因变异引起肌细胞膜的功能紊乱，细胞外液中的Ca2+大量涌入细胞内，引起Ca2+在细胞内的沉积而细胞死亡，肌纤维断裂变性、坏死而致肌肉疾病。

病理

肌肉容积缩小，受累骨骼肌肉色泽较正常人苍白、质软而脆。光学显微镜下可见肌内灶性坏死、肌纤维粗细不匀；纤维内横纹消失，空泡形成或有淀粉颗粒沉积；肌膜核成串排列、内移；NADH染色可见肌纤维内虫蛀样变。电镜下可见肌细胞膜锯齿状变，线粒体肿胀、变性，肌质网内有散在淀粉颗粒。晚期肌纤维普遍消失、坏死，在残留的肌纤维间充填大量脂肪细胞和结缔组织。

进行性肌营养不良的临床表现

（一）假肥大型呈性环连隐性遗传，男性罹病，女性携带。偶亦有女性病例。按起病年龄和预后可分为Duchenne型和Becker型，Duchenne型肌营养不良症更为常见而严重，发生率约为1／3000～1／4000个成活男婴。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大，病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累而腹部前凸，脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直。大腿，然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐步发展，某些儿童可能由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商（IQ）常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。右胸导联可见R波异常增高，肢体导联和左胸导联可见Q波加深。

Becker型肌营养不良症的发病率为Duchenne肌营