什么是先天性脑积水？

由于脑组织先天性发育异常所致的脑积水称为先天性脑积水。形成脑积水的原因可能是脑脊液的分泌和吸收之间失去平衡，即脑脊液产生过多或吸收障碍。此外，脑脊液循环通路阻塞也是引起先天性脑积水的重要原因。

先天性脑积水的主要特征是头围呈进行性增大。头围多在出生后数周或数月开始增大，也有出生时就明显大于正常。头围增大以后，脸部相对较小，额部向前突出，头皮绷紧变薄，两眼球转动或斜视或震颤，囟门(包括前囟、后囟)开大，颅骨骨缝分离。病情严重者可有频繁呕吐、烦躁不安和进食不佳。早期对智力没有影响，晚期病例可出现表情呆滞、智力迟钝、视力减退、肢体瘫痪。最后多因营养不良，发生褥疮及呼吸道感染等并发症而死亡。也有少数病例，病情会自行缓解或停止发展。

因脑脊液循环通路阻塞引起的先天性脑积水可作手术治疗。大多数患儿在1～2年内死亡。

先天性脑积水

脑脊髓液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内，或在颅内蛛网膜下腔积存，称为脑积水。多有颅内压增高。婴儿脑积水是常见的一类，多发生在两岁以内的婴儿。

一、病因

发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。也可见后天性病变如颅内感染、出血、颅内肿瘤、外伤。

按脑脊液系统功能障碍的性质可分为梗阻性(非交通性)脑积水及非梗阻性(交通性)脑积水。前者由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅而发生;后者多因脑脊液分泌过剩或吸收障碍所致。由于长期脑室内压增高，大脑组织受压，发生退行性变，可变得极为菲薄。

二、临床表现

婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其它部位畸形。

少数病例，脑积水在发展到一定时期后可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不高，成为“静止性脑积水”。

三、诊断

根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。

为进一步确定诊断，了解脑积水的性质和程度，可进行如下检查：

(一)颅骨X线平片 可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等。

(二)头颅CT扫描 可显出扩大的脑室系统及脑实质性质，有助于鉴别是否有脑瘤等病。

(三)头颅超声检查中线波多无移位，侧脑室或第三脑室均有扩大等。

(四)前囟穿刺 借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低(正常婴儿为50～60mm水柱)。

(五)脑室造影 对判断有无导水管、第四脑室的梗阻、脑室扩大程度及有无脑室畸形，排除硬膜下血肿、水瘤以及区别交通性及非交通性脑积水有较大的意义。常选用脑室内注入水溶性碘剂。