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遗传性尿崩症病因

发病原因,遗传性属伴性隐性遗传,绝大多数为男性。继发性可发生在各种慢性肾脏疾病(如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎)药物性肾损害等。

发病原因,遗传性属伴性隐性遗传,绝大多数为男性。继发性可发生在各种慢性肾脏疾病(如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎)药物性肾损害等。

遗传性尿崩症病因

少数中枢性尿崩症有家族史,呈常染色体显性遗传,由神经垂体素基因突变所致。新近的研究发现神经垂体素是由同基因编码的前体蛋白质,在沿垂体束轴突流向神经垂体过程中通过酶的水解作用而产生的,现已发现神经垂体素前体基因的多个突变位点。

已知的突变位点不在基因编码区,而是在信号肽区或神经垂体素基因区。突变引起蛋白质二级结构破坏,继而影响前体蛋白的水解、的结合以及复合物在细胞内的转运和加工过程,而且,异常的前体的积聚对神经元具有细胞毒性作用,从而引起下丘脑合成神经细胞的减少。

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