先天性甲状腺功能减退症
一、疾病概念和发病率
1、概念 先天性甲状腺功能减退症,简称甲减,是儿科最常见的内分泌疾病之一。先天甲减是由于胚胎期和出生前后,甲状腺轴的发生发育和功能代谢异常,引起生后甲状腺功能减退,从而导致脑和体格发育严重损害。
2、发病率 目前,许多国家已将新生儿甲减筛查作为法律规定的常规筛查项目。中国对该疾病的筛查起始1981年,根据全国各筛查中心的统计资料,我国的发病率为1:3624。
二、病因和发病机制
1、病因
1)甲状腺的发育不良、缺如和异位:是先天性甲减最常见的原因。近年研究先天性甲减患儿母亲存在一种能阻断诱导甲状腺生长抗体,这种抗体可干扰甲状腺发育。自身免疫性甲状腺炎孕妇体内存在一种免疫球蛋白,可通过胎盘抑制胎儿的甲状腺发育。
甲状腺发育不良的患儿中,部分可能与甲状腺转移因子基因和基因突变有关。动物实验证实部分甲减与促甲状腺受体基因突变有关。
2)甲状腺激素合成障碍:甲状腺合成时需各种酶参与,因某种酶如过氧化酶、偶联酶、脱碘酶和甲状腺蛋白合成酶缺陷导致甲状腺合成障碍。本病常有家族史,大多数为常染色体隐性遗传。
3)下丘脑-垂体性甲减:较为少见,部分伴有其他下丘脑-垂体激素缺乏。
4)暂时性甲减:a.孕母或婴儿生后接触含碘化合物,机体为防止碘过高引起T4升高,形成防御功能,抑制甲状腺球蛋白碘化,减少甲状腺激素合成。动物实验证实胎儿或孕母摄入碘过多均可产生暂时性甲低。 b.母亲服用抗甲状腺药物,药物通过胎盘可影响胎儿甲状腺功能,引起暂时性甲减;c.母亲抗甲状腺抗体,如TSH受体阻断抗体可引起胎儿暂时性甲减,但不会影响甲状腺发育。
5)碘缺乏:见于地方性缺碘地区
三、临床表现
甲减的主要临床表现是生长发育落后、智力低下和基础代谢率低。
1、新生儿和婴儿甲减
大多数新生儿症状和体征轻微,甚至缺如,但仔细询问病史和体格检查常可发现可疑线索。如母亲怀孕时常感胎动少、生产期延迟、出生体重大于第90百分值、身长较正常矮小约20%、全身可水肿、面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、黄疸很深。另有嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸允力差、体温低、便秘等表现。
体检发现前囟增大、后囟未闭、腹胀、脐 疝、心率缓慢、心音低钝等。 新生儿甲减缺乏特异性症状可能原因(1)羊水中含有T4,其浓度0.5ug%,如每天吞入500羊水,即可维持正常甲状腺功能。(2)母体中FT4可少量 通过胎盘。
大规模开展新生儿疾病筛查以后,暂时性甲减的发生有所增加,此类患儿TSH虽升高,但一般均<80mU/L,无甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍。
有些新生儿仅TSH升高,但T4正常,临床无甲减表现,则称为暂时性高TSH血症,其原因不明,有些暂时性高TSH血症可持续1-2年。
2、幼儿和儿童期甲减
多数先天性甲减常在出生后数月或1~2岁后就诊,此时甲状腺缺乏严重,因此症状典型。甲状腺素缺乏严重程度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。其临床的特征表现如下:
(1)特殊面容:面部臃肿,表情淡漠,反应迟钝,毛发稀疏,唇厚舌大,舌外伸,眼睑浮肿。
(2)神经系统功能障碍:智力低下,记忆力、注意力均下降,运动发育障碍,行走延迟,其它常有体力减退、感觉迟钝,嗜睡,严重可产生全身性粘液性水肿、昏迷。
(3)生长发育停滞:
(4)心血管功能低下:脉搏微弱,心音低钝,心脏扩大,伴心包积液,心电图呈低电压,P-R延长,传导阻滞等。
(5)消化功能紊乱:纳呆,腹胀,便秘,大便干燥,胃酸减少,有时可误诊为先天性巨结肠。
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