先天性无阴道概述

本病系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。

先天性无阴道是一少见疾患，在大约每4000名新生女婴中可发现1例其中大多数不是完全没有阴道，而是阴道发育不全(hapoplastiC)。患者的阴道长度只有1一4厘米，为正常的三分之—左右，其余部分闭锁，形成盲端。极少数病人，仅仅在相当于正常阴道口的位置处有一个稍微的凹陷或皮肤陷窝，甚至可能看不到任何阴道的标志.这类患者的阴蒂和阴唇是正常的，因为它们和阴道有不同的胚胎来源。因此，往往直到青春期后，因原发性闭经或无性生活能力就医时才能做出诊断。

先天性无阴道如同时伴有不同形式的子宫解剖上的异常，叫做Rokitansky-Kuster-Hauser综合征。子宫在大小和外形上可能发育不全，或可能在解剖上相对正常，但并不与阴道相通。此外，先天性无阴道还经常伴有泌尿系统的畸形。有一项研究报告指出，这类病人的47%有尿道异常。在另一篇文献中，Griffin (1976)报告了534例先天性无阴道患者，其中71例有异位肾脏，70例有先天性肾脏缺失，19例有肾孟和尿道异常：在同一篇文献中，还报告12孙的病入有骨赂异常，4共有先天性心脏病。

先天性无阴道会使月经血逆流，继发盆腔组织病变。因此，对那些子官和输卵管基本正常的病人，假如在此之前进行成形手术，有可能保留病人的生育能力。通过测定血浆促性腺激素和黄体酮水平，证实了这类病人有正常的卵巢功能，腹腔镜检查也证实病人有正常的卵泡。然而，尽管有最好的内科和外科处理，但是患这种病症的大部分妇女仍然不会有生育功能。

先天性无阴道不同于睾丸女性化综合征，前者有正常的女性性染色体组型和正常的卵巢。利用剖腹探查、腹腔镜、盆腔充气造影或超声波等技术可以确定子宫的存在和子宫的形态。